存储在线BWA、PCIARD、GATK、DR、AMD，这是日前在京举行的“因AI生爱”英特尔人工智能分享会“AI+精准医疗”专场带来的让人印象深刻的专业辞汇。
AI在“精准医疗”的贡献
BWA、PCIARD、GATK是全基因组重测序分析流程，涉及序列比对、比对结果排序、查找突变等，用于确诊和发现疾病； DR、AMD则是基于眼底图片分析，来确诊的疾病，前者是糖尿病视网膜病变，而后者老年性黄斑变性。总之基于这些数据，有经验的医师就可以迅速有效确诊疾病，并采取针对性的治疗。从某种意义来说，这跟常用的验血结果一样，都是一种辅助治疗的手段，不同的是，这些手段要先进得多。（参见：让专家告诉你：“精准医疗”是骗人的吗？）
基因组学也好，视网膜图片分析也好，是如何与AI产生关联的呢？这就有赖于机器学习的兴起。从狭义的角度来说，AI就是机器学习，通过大量数据的训练，提高判断的准确率。其中，AlphaGO就是最突出的代表，不同的是，AlphaGO的算法和训练适用于下围棋，不能用于干别的。但AlphaGO最大贡献在于证明了机器学习的有效性。采用类似的思路，电商领域的个性化推荐、金融行业防止金融欺诈、医疗行业的精准医疗，AI技术被寄予厚望。
将相关的算法和行业专家的经验紧密结合，辅助大量数据的训练，如今AI技术应用给行业带来了无限希望和可能。以精准医疗为例，尽管基因组学在诊治疑难杂症方面的效果还有待检验，但也不能够否认，它也确实提供了新的手段和可行性，这是AI技术在诊治疑难杂症方面的贡献。
AI在精准医疗上另外一个贡献在于可以有效弥补医师经验的不足，迅速提升疾病的诊疗水平。以DR、AMD为例，对于视网膜等眼底图片的分析、诊断，这是一个非常复杂的过程。我们国家地域辽阔，高水平医师资源不足。在这种情况下，AI机器学习，结合高水平医师的经验，就可以帮助医师提高诊疗的水平。
背后技术支撑
不论是医疗水平和服务水平，AI机器学习等技术的普及都具有积极的意义。但是从技术上来说，还有很多需要IT厂商与行业专家共同努力和提高的地方。
以基因组学为例，如今新的NovaSeq基因测序仪，一次运行可以检测48个人的基因组，产生6TB的数据，需要40小时。个人全基因组测序只需要100美元，已经进入了个人完全可以承受的范畴。
但对于这些数据进行BWA、PCIARD、GATK分析，一台高性能双路服务器计算要花费5天时间，远远超过测序时间。因此，在精准医疗行业，有“基因测序成本下降速度超过摩尔定律”的说法。
所以，进一步提高基因序列比对、比对结果排序的速度，提供查找突变能力，这是目前精准医疗产业界努力的课题。就技术而言，在硬件、库/语言、开放框架、工具平台以及解决方案等方面，有很多需要努力的空间。以Intel为例，在处理器、GPU、存储、网络等方面，技术不断进步。在编译器，以及开放框架支持，和工具平台方面，Intel也提供非常好的支撑，通过收购Nervana Systems机器学习专业厂商，大大提升了AI的专业支持和服务水平。
在本次会议上，作为英特尔合作伙伴，浪潮对外发布新一代基因一体机，它基于英特尔基因集成解决方案BIGstack 1.0, 并融合了英特尔最新的至强可扩展处理器与FPGA协处理器，可以提供较上一代系统 3倍以上的全基因组分析能力。
浪潮人工智能和高性能服务器产品部总经理刘军表示：“与英特尔的合作可以更好地满足处理本地基因数据分析的需求，并提供更好的用户体验和出色的性能。从解决基因分析的效率问题入手，加速精准医疗的发展。”
在专业领域，诺禾致源、爱尔眼科及极视互联、晋弘科技等也与Intel构建了合作伙伴关系。
诺禾致源CEO李瑞强说：“诺禾致源采用BIGstack基因组解决方案，与英特尔成立了基于RSD的可扩展基因组学中心。其中，性能、可扩展性、兼容性和可管理性对诺禾致源至关重要，与英特尔的合作能够提高大规模数据处理能力，从而满足全球化、可扩展基因组数据中心模式的需求。”
爱尔眼科集团总院长唐仕波表示：“该人工智能解决方案基于英特尔的硬件和深度学习平台，在爱尔眼科已有的人工智能识别成果基础上，解决专业医师看病过程中阅片量过大等问题，大幅度提高医生临床诊断的效率”。
晋弘科技董事长郑竹明也表示：“通过与英特尔、爱尔眼科的合作，让人工智能加速眼科诊疗模式，有效解决眼科医生稀缺、基层医院技能落后等社会难题”。
小结
不论在IT还是医疗等专业领域，产业界协作为实现精准医疗的目标带来了加速度，从这个意义上说，以AI为基础为“精准医疗”找准了方向。但是与此同时，“精准医疗”也存在被夸大的可能，人类对于疾病探索，特别是关键的“突变结果”确诊，还有一些未知的领域，这也是目前基因组学水平有待突破的地方。恰如英特尔医疗与生命科学集团亚太区总经理李亚东所说：“产业界需要深度合作，让人工智能加速精准医疗时代的快速到来，普惠大众。”